Huntingtono liga yra šeimyninė liga. Ji yra paveldima iš kartos į kitą, vienam iš tėvų perduodant mutuotą geną vaikui. Kiekvienam vaikui, kurio vienas iš tėvų turi šį geną, yra 50% tikimybė paveldėti šį geną ir susirgti HL. Vyrai ir moterys turi vienodą tikimybę paveldėti HL iš tėvų. Žmonės, kurie nepaveldi mutavusių genų, nesirgs šia ligą, taip pat nesirgs ir jų vaikai. HL pasireiškia maždaug 1 iš 10.000 žmonių – daugiausia sergančiųjų yra Vakarų šalyse, kitur paplitimas gali būti daug mažesnis.
Huntingtono liga ‒ paveldima, nepagydoma neurodegeneracinė liga, kurią sukelia genetinis defektas Hantingtono geno 4 oje chromosomoje. Šios ligos metu žmogaus smegenų specifinėse vietose (pamato branduoliuose ir žievėje) genas sukelia lėtinę, progresuojančią smegenų nervų ląstelių mirtį.
Sergant šia liga pasireiškia ligai būdingi pokyčiai fenotipe: judėjimo sutrikimai (pagrindinis ir dažniausias simptomas), mąstymo sutrikimai, kiti psichiatriniai simptomai. .
Judesių sutrikimai: nevalingi galūnių trūkčiojimai (chorėja), netikslūs judesiai, nevalingi raumenų susitraukimai (distonijos); raumenų sustingimas; judesių koordinacijos sutrikimai; lėti ir nenormalūs akių judesiai; sutrikusi eisena ir balansas; Sutrikusi laikysena; sunkumai, kylantys šnekant ir ryjant maistą.
Mąstymo sutrikimai: pacientui pasidaro sunku planuoti veiklą, pradėti pokalbį ar atlikti tam tikrą užduotį; sutrinka impulsų kontrolė ‒ sergančiojo veiksmai gali pasidaryti neadekvatūs situacijai; gali pasireikšti hiperseksualumas; sunku sukoncentruoti dėmesį, įsisavinti naują informaciją. .
Dažniausios mirties priežastys, sergant Huntingtono liga, yra: plaučių uždegimas; traumos dėl griuvimų; komplikacijos, susijusios su negebėjimu nuryti maisto; neretai pasitaiko savižudybių. .
Ligos paplitimas pasaulyje JAV Huntingtono ligos sergamumas yra apie 4,1‒8,4 iš 100 000 asmenų. Europoje numanomas sergamumas yra 1,64‒9,95 iš 100 000 gyventojų. Kai kuriose valstybėse sergamumas Huntingtono liga yra gerokai didesnis. Pavyzdžiui, Venesueloje 700 iš 100 000 gyventojų. Sergančiųjų amžius ir lytis Dažniausiai šia liga serga 35‒44 m. asmenys, o jaunesni kaip 10 m. ir vyresni kaip 70 m. asmenys serga labai retai. Tiek vyrai, tiek moterys serga vienodu dažniu.