Huntingtono liga (HL) ‒ paveldima, nepagydoma neurodegeneracinė liga, kurią sukelia genetinis defektas Hantingtono geno 4 oje chromosomoje. Šios ligos metu žmogaus smegenų specifinėse vietose (pamato branduoliuose ir žievėje) genas sukelia lėtinę, progresuojančią smegenų nervų ląstelių mirtį.

Huntingtono liga yra paveldima iš kartos į kitą, vienam iš tėvų perduodant mutuotą geną vaikui. Kiekvienam vaikui, kurio vienas iš tėvų turi šį geną, yra 50% tikimybė paveldėti šį geną ir susirgti HL. Vyrai ir moterys turi vienodą tikimybę paveldėti HL iš tėvų. Žmonės, kurie nepaveldi mutavusių genų, nesirgs šia ligą, taip pat nesirgs ir jų vaikai. HL pasireiškia maždaug 1 iš 10.000 žmonių – daugiausia sergančiųjų yra Vakarų šalyse, kitur paplitimas gali būti daug mažesnis.

Kiekvieno žmogaus ligos vystymasis yra kitoks ir žemiau aprašomi galimi simptomai, nebūtinai pasireiškia visiems.

Simptomai

Huntingtono liga turi tris pagrindines simptomų grupes:

  1. Motoriniai sutrikimai:
    • Chorea: Nevalingi, staigūs, nekontroliuojami judesiai, ypač rankose, kojose ir veide, nevalingi galūnių trūkčiojimai (chorėja), netikslūs judesiai, nevalingi raumenų susitraukimai (distonijos);  raumenų sustingimas; judesių koordinacijos sutrikimai; lėti ir nenormalūs akių judesiai; sutrikusi eisena ir balansas; Sutrikusi laikysena; sunkumai, kylantys šnekant ir ryjant maistą.
    • Raumenų stangrumas: Dėl nervų ląstelių pažeidimo raumenys gali tapti sustingę.
    • Koordinacijos praradimas: Pacientui sunku atlikti kasdienius judesius, kaip vaikščioti, rašyti, valgyti.
  2. Kognityviniai ir pažintiniai sutrikimai:
    • Atminties sutrikimai.
    • Sunkumai su koncentracija, sprendimų priėmimu ir planavimu. Sergančiajam pasidaro sunku planuoti veiklą, pradėti pokalbį ar atlikti tam tikrą užduotį; sutrinka impulsų kontrolė ‒ sergančiojo veiksmai gali pasidaryti neadekvatūs situacijai; gali pasireikšti hiperseksualumas; sunku sukoncentruoti dėmesį, įsisavinti naują informaciją. 
    • Dažnai vystosi dementija, kai pablogėja intelektinės funkcijos.
  3. Psichologiniai ir emociniai sutrikimai:
    • Depresija, nerimas ir dirglumas.
    • Apatija
    • Elgesio pokyčiai, pavyzdžiui, impulsyvumas, agresija, socialinis atsiskyrimas.
    • Psichozė (retai), kur gali pasireikšti kliedesiai ir haliucinacijos.

Dažniausios mirties priežastys, sergant Huntingtono liga, yra:  plaučių uždegimas; traumos dėl griuvimų; komplikacijos, susijusios su negebėjimu nuryti maisto; neretai pasitaiko savižudybių. 

Dažniausiai šia liga serga 35‒44 m. asmenys, o jaunesni kaip 10 m. ir vyresni kaip 70 m. asmenys serga labai retai.  Tiek vyrai, tiek moterys serga vienodu dažniu.

Juvenilinė Huntingtono liga (JHL) yra Huntingtono ligos forma, kuri pasireiškia vaikystėje arba ankstyvoje jaunystėje, dažniausiai iki 20 metų amžiaus. Nors Huntingtono liga paprastai pasireiškia vidutinio amžiaus žmonėms (apie 30–40 metų), juvenilinė forma yra daug retesnė ir dažnai progresuoja greičiau bei sukelia rimtesnes pasekmes.

Juvenilinės Huntingtono ligos savybės:

  1. Ankstyva pradžia: JHL gali prasidėti nuo vaikystės, paauglystės arba ankstyvos jaunystės, kai žmogus dar nėra pasiekęs suaugusio amžiaus.
  2. Greita progresija: Ši liga dažnai progresuoja greičiau nei suaugusiųjų forma. Tai reiškia, kad simptomai gali pasireikšti stipriau ir greičiau sukelti sunkias negalias.
  3. Simptomai:
    • Motoriniai sutrikimai: Kaip ir suaugusiųjų formoje, JHL sukelia motorinius sutrikimus, tokius kaip nevalingi judesiai (diskinezija), raumenų stangrumas (rigidumas), koordinacijos problemos ir eisenos sutrikimai.
    • Psichiniai ir emociniai sutrikimai: Dažnai pasireiškia depresija, dirglumas, agresija, elgesio pokyčiai, taip pat gali atsirasti kognityviniai sutrikimai.
    • Intelektualinės funkcijos pablogėjimas: Pažeidžiamas mąstymas, atmintis ir gebėjimas planuoti, kuris gali progresuoti į demenciją.
    • Elgesio pokyčiai: Tiek emocinės, tiek kognityvinės problemos gali būti labai ryškios ir paveikti socialinį gyvenimą.
  4. Genetinė priežastis: Kaip ir suaugusiųjų Huntingtono liga, JHL sukelia mutacija HTT (Huntingtin) gene, kuris koduoja neįprastą baltymą. Mutacija sukelia progresuojantį nervų ląstelių žuvimą smegenyse, ypač jų judėjimo ir emocijų valdymo centruose.
  5. Greitas pablogėjimas: Juvenilinė Huntingtono liga dažnai vystosi labai greitai, ir pacientai gali mirti per 10–15 metų nuo simptomų atsiradimo, dėl komplikacijų, tokių kaip infekcijos, traumos ar savižudybės.

Diagnozė

Huntingtono ligos diagnozė dažniausiai nustatoma pagal simptomus ir genetinį testą, kuris gali patvirtinti HTT geno mutaciją. Jei liga pasireiškia šeimoje, genetinis testas gali būti atliktas siekiant nustatyti, ar žmogus paveldėjo mutaciją, dar prieš pasirodant pirmiesiems simptomams.

Prevencija ir genetinis konsultavimas

Kadangi Huntingtono liga yra genetinė, galimybė gauti genetinį patarimą gali būti labai svarbi šeimoms, kurios žino, kad ši liga gali būti paveldėta. Genetiniai testai gali padėti žmonėms nuspręsti, ar nori sužinoti, ar jie paveldės ligą, tačiau svarbu žinoti, kad testavimas gali sukelti emocinį stresą ir neapibrėžtumą dėl ateities.

………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………

Dėl šios ligos retumo ir sunkumo, tiek sergantiesiems, tiek jų šeimoms yra labai svarbi psichologinė ir socialinė parama. Dėl ligos progresavimo ir didelės įtakos kasdieniam gyvenimui, dažnai reikalinga pagalba tiek ligoniui, tiek jo artimiesiems.